Unità di medicina materno fetale e diagnostica ginecologica

Amniocentesi

II prelievo di liquido amniotico è un esame che offre la possibilità di effettuare una diagnosi prenatale precoce: può essere eseguito infatti a partire dalla sedicesima settimana di gestazione. I rischi associati alla procedura si aggirano intorno allo 0,5-1% come descritto nella letteratura scientifica internazionale [Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz RL, Kharbutli Y, Porter TF, Luthy DA, Comstock CH, Saade GR, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, D’Alton ME. Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis. Obstet Gynecol. 2006 Nov;108(5):1067-72; Odibo AO, Gray DL, Dicke JM, Stamilio DM, Macones GA, Crane JP. Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center’s 16-year experience. Obstet Gynecol. 2008 Mar;111(3):589-95]. L’esame consiste tecnicamente nell’introduzione attraverso l’addome di un sottile ago nel contesto del sacco amniotico, attraverso il quale vengono prelevati pochi (circa 20 cc) di liquido amniotico e sui quali il laboratorio effettuerà le indagini citogenetiche richieste. Pur essendo un esame invasivo, si svolge in regime ambulatoriale e comporta bassi fattori di rischio purché sia eseguito da operatori specializzati in centri di eccellenza, come il L'UNITÀ DI DIAGNOSI PRENATALE della Casa di Cura “VILLA MARGHERITA”.

L’amniocentesi è particolarmente consigliata nei seguenti casi: gravidanza dopo i 35 anni di età, anomalie cromosomiche riscontrate nei genitori, precedenti figli affetti da anomalie, presenza di malattie di tipo genetico ed ereditario all’interno della famiglia o infine risultato anomalo dei tests di screening (bi-test e/o Harmony test). 

Utilizzando la procedura di prelievo sotto controllo ecografico continuo, il successo del prelievo è garantito nel 99,8% dei casi. Nel 98% dei casi il liquido prelevato è perfettamente limpido, mentre nei rimanenti casi può essere presente sangue (0,4%) o pigmento bruno di origine ematica (< 2%). In circa lo 0,2% dei casi si può verificare il fallimento dell'esame citogenetico, a causa della presenza di sangue nel liquido amniotico o per altri motivi. In questi casi, non si può ottenere un risultato se non ripetendo il prelievo diagnostico; in casi selezionati può essere utile prelevare altri tessuti fetali.

In caso di mosaicismo cellulare (0,2-0,5 % dei casi) può essere opportuno procedere ad un nuovo prelievo (sangue fetale) per il chiarimento diagnostico.

Gli errori diagnostici (risultati falsi negativi) sono molto rari (1 su 5.000) e sono legati all'esperienza del laboratorio; fra le possibili cause di errore, la presenza di mosaicismi non riconosciuti o di riarrangiamenti cromosomici di piccola entità, o la contaminazione da parte di cellule materne che avviene nell’1.9% dei casi. I risultati sono dunque abbastanza precisi ed attendibili tranne in casi rarissimi: mosaicismo cellulare (cioè la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico). In questo caso bisogna dunque effettuare altre analisi (amniocentesi o cordocentesi). Questo è uno dei pochissimi casi in cui l’analisi del liquido amniotico potrebbe non essere precisa. 

L’indagine fornisce informazioni relative a difetti di numero e struttura dei cromosomi, limitatamente alla risoluzione standard (320-400 bande) e la sua normalità non può escludere altre patologie genetiche o malformazioni congenite non evidenziabili mediante il cariotipo standard. L'indagine può rilevare condizioni di anomalia cromosomica associata a quadri clinici diversi dalla sindrome di Down, per i quali sarà opportuna una consulenza genetica.

L’analisi del cariotipo fetale prevede due procedure:

l’indagine diretta - in cui si leggono i cromosomi delle cellule in metafase già presenti nel prelievo - che dà un risultato preliminare dopo circa 3-4 giorni ed è già attendibile al 99%. Tale procedura si effettua mediante la tecnica molecolare QF-PCR (Quantitative Fluorescence PCR) che prevede l'estrazione del DNA dal liquido amniotico per la ricerca rapida di aneuploidie dei cromosomi 13,18,21,X e Y mediante l'analisi di marcatori polimorfici (frammenti di DNA che sono differenti su base individuale) sui cromosomi sopra indicati, in grado di evidenziare un assetto normale o aneuploide (trisomico o monosomico) degli stessi.

l’indagine dopo coltura - che richiede la coltura delle cellule - che ha un tempo tecnico di circa quindici giorni e conferma il risultato ottenuto con l’indagine diretta.

I differenti tempi di attesa dei risultati dipendono dalla due tecniche di analisi eseguite sul campione placentare. 

 

In circa l’ 1% dei casi il risultato citogenetico è tale da lasciare adito a dubbi interpretativi. In tali casi possono rendersi opportuni approfondimenti specifici. Tali approfondimenti possono prevedere ulteriori indagini sul campione stesso, indagini su campioni da prelievi di sangue della signora e del partner o, in alcuni casi, può essere opportuno eseguire una successiva cordocentesi. In questi casi è consigliabile una consulenza genetica. 

Il test completo è altamente affidabile e può dare errore diagnostico con probabilità inferiore a 1/1000 imputato a cause diverse: contaminazione del campione con cellule di origine materna, mosaici a bassa percentuale o presenza di anomalie cromosomiche di struttura non rilevabili con le tecniche applicate, gravidanza gemellare con gemello riassorbito.

L’esame può non dare risultato a causa di problemi tecnici relativi al prelievo, alla coltura cellulare (circa 1% dei casi) o alla non informatività dei polimorfismi esaminati in QF-PCR. 

 

La informiamo che sul materiale prelevato è possibile effettuare diverse tipologie di analisi del materiale genico e che generalmente sono possibili tre diverse tipologie di esame via via più complete. Le elenchiamo di seguito le caratteristiche dei tre esami possibili.

CARIOTIPO TRADIZIONALE. Questo esame fornisce informazioni circa le principali anomalie cromosomiche mediante la valutazione del cariotipo fetale, potendo mettere in evidenza unicamente quelle anomalie caratterizzate dalla presenza di un numero anomalo di cromosomi (ad esempio patologie quali le aneuloidie, tra cui la più frequente è la Trisomia del cromosoma 21 meglio nota come Sindrome di Down) ovvero anomalie grossolane di forma dei cromosomi stessi (ad esempio perdita di parte del patrimonio genetico a causa dell’assenza di parti di un cromosoma, note con il termine di delezioni, ovvero scambi di parti di cromosomi tra loro, note con il termine di traslocazioni). Questo tipo di esame rileva quindi una classe di anomalie genetiche del tutto casuali, non necessariamente ereditarie, e che si verificano per errori occorsi nelle fasi di divisione cellulare a livello dei gameti (cellule che andranno a formare lo zigote o embrione), e non è in grado di individuare piccole alterazioni dei cromosomi né nulla che riguardi i geni contenuti nei cromosomi stessi (note come mutazioni).

CARIOTIPO TRADIZIONALE CON STUDIO PARZIALE DELLE MUTAZIONI PIU’ FREQUENTI. Consiste nella valutazione tradizionale del cariotipo, come spiegato nel precedente paragrafo, completato anche dalla ricerca delle mutazioni geniche più frequenti che sono causa di altrettante malattie geniche. Si tratta di anomalie che riguardano piccoli tratti di DNA che costituiscono un determinato gene e che causano altrettante malattie. Tali mutazioni vengono trasmesse verticalmente dai genitori al prodotto del concepimento, e necessitanopertanto che entrambi o uno solo dei genitori siano portatori a loro volta della mutazione in questione, generando nel primo caso un feto affetto dalla malattia e nel secondo caso un feto portatore sano della mutazione e quindi della malattia. Riportiamo di seguito una descrizione delle quattro patologie geniche più frequenti e che sono quelle ricercate in questa tipologia di esame genetiche che le stiamo proponendo:

FIBROSI CISTICA

La Fibrosi Cistica è un malattia ereditaria, cronica, evolutiva, caratterizzata dalla presenza di secrezioni mucose dense che accumulandosi a livello di polmoni, pancreas ed intestino possono causare l’ostruzione delle vie di comunicazione determinando patologie a livello di questi organi. La frequenza dei portatori sani nella popolazione è di circa 1:20, mentre la frequenza della patologia è di 1 bambino malato su circa 2500 nati. Il trattamento delle insufficienze polmonari, pancreatiche ed intestinali può essere di tipo farmacologico o fisioterapico. La Fibrosi Cistica è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che se si ha: a) un gene difettoso si è portatori sani; b) due geni difettosi si è malati. Attualmente per questa condizione si conoscono più di 900 mutazioni. Il test genetico ricerca solo le mutazioni più frequenti ma che nel complesso sono responsabili di circa il 75-80% dei casi di Fibrosi Cistica nel nostro Paese. Quindi nel caso di test negativo, resta una probabilità residua di essere portatori sani. Se entrambi i genitori sono negativi al test, la probabilità di avere un figlio affetto è inferiore a quello della media presente nella popolazione in generale. Se entrambi i genitori sono positivi al test, la probabilità di avere un figlio affetto è di 1:4 (25%). La diagnosi prenatale permette di arrivare ad una diagnosi conclusiva: non portatore, portatore sano o malato. Se un genitore è positivo al test (portatore) e l’altro è negativo, la probabilità di avere un figlio affetto è superiore a quella della media presente nella popolazione in generale. La diagnosi prenatale permette di escludere lo stato di malattia solo nel 50% dei casi (assenza nel feto della mutazione del genitore portatore). Il test fornisce informazioni solo riguardo a questa condizione e non esclude altre patologie.

X-FRAGILE

La Sindrome dell’X-fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la Sindrome di Down, ed è la più frequente tra quelle ereditarie. Essa è dovuta ad una mutazione dinamica instabile del cromosoma X (gene FMR1), cioè alla ripetizione di una tripletta. In base al numero di triplette ripetute gli individui possono essere distinti in: a) NORMALI (non affetti); b) PREMUTATI (non affetti); MUTATI (affetti). Le femmine portatrici della permutazione possono trasmettere al feto la premutazione o la mutazione a seconda dell’ampiezza della permutazione stessa. I maschi portatori della premutazione la possono trasmettere alle figlie che saranno normali, ma portatrici sane e potranno, in futuro, avere figli affetti.I feti maschi con mutazione completa sono sempre affetti. I feti femmine con mutazione completa sono affette dalla patologia X-fragile nel 50% dei casi. Il test fornisce informazioni solo su questa patologia e non esclude ritardi mentali dovuti ad altri meccanismi e/o ad altri geni. Esistono limiti di “risoluzione” legati alla metodica applicata: il test può non evidenziare la presenza di full-mutation.

SORDITA’ EREDITARIE

Esistono diverse forme di sordità su base genetica. Nella maggior parte dei casi si tratta di forme non sindromiche, ovvero la sordità è l’unico sintomo riscontrato e non si manifestano altri segni e/o sintomi. A seconda delle modalità di trasmissione le forme di sordità genetica si dividono in: a) Autosomiche Recessive; b) Autosomiche Dominanti; c) Legate al Cromosoma X; d) Mitocondriali. I numerosi studi atti ad individuare i geni coinvolti nello sviluppo di questa malattia hanno portato alla conclusione che un’alta percentuale delle forme autosomiche recessive (circa l’80% in Italia) sono dovute a mutazioni del gene della connessina 26 (CX26) localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13. L’analisi molecolare del gene CX26 può essere un valido strumento per individuare la causa genetica responsabile della sordità congenita; può essere inoltre importante nella diagnosi prenatale in caso di familiarità, oppure per identificare portatori sani tra i familiari di persone affette. Bisogna comunque ricordare che sono numerosi i geni coinvolti nelle numerose forme di sordità genetica, molti dei quali non ancora caratterizzati.

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia rara e colpisce 1 su 3500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affetti dalla malattia. Il tipo di distrofia muscolare che colpisce più comunemente i bambini è quella di Duchenne (DMD). Ad esserne affetti sono esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni. Dal punto di vista genetico, essendo questa una malattia recessiva legata al cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la distrofina, colpisce solo i maschi con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Delle figlie femmine il 50% possono essere portatrici sane, il rimanente 50% sane. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non c'è cura specifica per questa malattia. Il trattamento si basa sulla fisiochinesiterapia generale e respiratoria, su interventi ortopedici selettivi, nonché sui controlli cardiologici e l'assistenza respiratoria. 

CARIOTIPO MOLECOLARE. Mediante questo esame è possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita ed accurata attraverso una procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come array-CGH. Essendo una tecnica molecolare, che non necessita di coltura cellulare, con il Cariotipo Molecolare è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 2-3 giorni, a differenza dei 20 giorni necessari con la tecnica tradizionale, riducendo al minimo i tempi di attesa dei risultati. Rispetto all'esame citogenetico tradizionale, l'analisi molecolare dei cromosomi ha una risoluzione molto più elevata (ca. 100 volte). Ciò consente di identificare alcune patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche (microdelezioni e le micro duplicazioni), non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale, aumentando sensibilmente l’accuratezza dell’esame. Il cariotipo molecolare, infatti, consente di effettuare rapidamente non solo lo studio dell’assetto cromosomico fetale, ma anche di un gruppo di 100 patologie causate da microdelezione / microduplicazione cromosomica (es. Sindrome di DiGeorge, la Sindrome di Williams, la Sindrome di Praeder-Willi/Angelman) ed oltre 150 geni. Di seguito viene riportato l’elenco delle 100 patologie causate da microdelezione/microduplicazione cromosomica e degli oltre 150 geni che vengono investigate con il cariotipo molecolare mediante tecnica Array-CGH:

Disease 

OMIM 

Locus 

Cyto band 

1p36 Deletion Syndrome

607872

P21127-10

1p36.33

1q21.1 Deletion Syndrome, 1.35-Mb

612474

N/A

1q21.1

3q29 Microdeletion Syndrome

609425

DLG1, PAK2

3q29

15q13.3 Microdeletion Syndrome

612001

N/A

15q13.2-q13.3

17q21.31 Microdeletion Syndrome

610443

CRHR1, MAPT

17q21.31

22q11.2 Deletion Syndrome, Distal

611867

N/A

22q11.21-q11.23

22q13.3 Deletion Syndrome

606232

SHANK3

22q13.33

Adenomatous Polyposis Of The Colon; Apc

175100

APC

5q22.2

Adrenal Hypoplasia, Congenital; Ahc

300200

NR0B1

Xp21.2

Alagille Syndrome 1; Algs1

118450

JAG1

20p12.2

Angelman Syndrome; As

105830

UBE3A

ATP10A

MECP2

15q11.2

15q12

Xq28

Aniridia; An

106210

PAX6

11p13

Autism

209850

N/A

RPL10

16p11.2

Xq28

Autism, X-Linked, Susceptibility To, 2

300495

NLGN4X

Xp22.31-p22.32

Autism, X-Linked, Susceptibility To, 1

300425

NLGN3

Xq13.1

Autism, X-Linked, Susceptibility To, 3

300496

MECP2

Xq28

Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns

109400

PTCH1

9q22.32

Beckwith-Wiedemann Syndrome; Bws

130650

NSD1

H19, IGF2

KCNQ1

CDKN1C

5q35.2-q35.3

11p15.5

11p15.4-p15.5

11p15.4

Brachydactyly-Mental Retardation Syndrome; Bdmr

600430

Z51342

2q37.3

Branchiootorenal Syndrome 1; Bor1

113650

EYA1

8q13.3

Bruton Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase; Btk

300300

BTK

Xq22.1

Buschke-Ollendorff Syndrome

166700

N/A

12q14.2-q15

Campomelic Dysplasia

114290

SOX9

17q24.3

Cat Eye Syndrome; Ces

115470

CECR5, CECR1, CECR6

22q11.1

Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1a; Cmt1a

118220

PMP22

17p12

Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked, 1; Cmtx1

302800

GJB1

Xq13.1

Charge Syndrome

214800

CHD7

8q12.2

Cleidocranial Dysplasia; Ccd

119600

RUNX2

6p12.3

Cornelia De Lange Syndrome 1; Cdls1

122470

NIPBL

5p13.2

Cri-Du-Chat Syndrome

123450

TERT

Z23908

5p15.33

5p15.2

Dandy-Walker Syndrome; Dws

220200

ZIC1, ZIC4

3q24

Diaphragmatic Hernia, Congenital

142340

CHD2

NR2F2

15q26.1

15q26.2

Digeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome Spectrum Of Malformation 2

601362

D10S293

NEBL

10p14

10p12.31

Digeorge Syndrome; Dgs

188400

HIRA, TBX1

22q11.21

Dosage-Sensitive Sex Reversal; Dss

300018

NR0B1

Xp21.2

Down Syndrome

190685

DSCR2

GATA1

21q22.2

Xp11.23

Feingold Syndrome

164280

MYCN

2p24.3

Fragile X Mental Retardation Syndrome

300624

FMR1

Xq27.3

Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome; Gcps

175700

GLI3

7p14.1

Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked; Htx1

306955

ZIC3

Xq26.3

Holoprosencephaly

236100

TMEM1

21q22.3

Holoprosencephaly 2; Hpe2

157170

SIX3

2p21

Holoprosencephaly 3; Hpe3

142945

SHH

7q36.3

Holoprosencephaly 4; Hpe4

142946

TGIF1

18p11.31

Holoprosencephaly 5; Hpe5

609637

ZIC2

13q32.3

Hyperglycerolemia

307030

GK3P

Xp21.2

Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, And Renal Disease

146255

GATA3

10p14

Ichthyosis, X-Linked; Xli

308100

STS

Xp22.31

Jacobsen Syndrome; Jbs

147791

N/A

11q23.1-q24.1

Johanson-Blizzard Syndrome; Jbs

243800

UBR1

15q15.2

Joubert Syndrome 4; Jbts4

609583

NPHP1

2q13

Kabuki Syndrome

147920

N/A

8p22

Kallmann Syndrome 1; Kal1

308700

KAL1

Xp22.31

Leri-Weill Dyschondrosteosis; Lwd

127300

SHOX¹

Xp22.33

Lissencephaly, X-Linked, 1; Lisx1

300067

DCX

Xq22.3-q23

Mental Retardation, X-Linked, With Panhypopituitarism

300123

SOX3

Xq27.1

Metachromatic Leukodystrophy

250100

ARSA

22q13.33

Microphthalmia, Syndromic 7; Mcops7

309801

HCCS, ARHGAP6

Xp22.2

Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome; Mdls

247200

PAFAH1B1, YWHAE, HIC1

17p13.3

Mitochondrial Complex I Deficiency

252010

NDUFS2

NDUFS1

NDUFS6

NDUFS4

NDUFA12L

PTPMT1

NDUFS8, NDUFV1

NDUFV2

NDUFS7

1q23.3

2q33.3

5p15.33

5q11.2

5q12.1

11p11.2

11q13.2

18p11.22

19p13.3

Muscular Dystrophy, Becker Type; Bmd

300376

DMD

DXS7

Xp21.1-p21.2

Xp11.3

Muscular Dystrophy, Duchenne Type; Dmd

310200

DMD

Xp21.1-p21.2

Nail-Patella Syndrome; Nps

161200

LMX1B

9q33.3

Nephronophthisis 1; Nphp1

256100

NPHP1

2q13

Neurofibromatosis, Type I; Nf1

162200

NF1

17q11.2

Neurofibromatosis, Type Ii; Nf2

101000

NF2

22q12.2

Neuropathy, Hereditary, With Liability To Pressure Palsies; Hnpp

162500

PMP22

17p12

Noonan Syndrome 1; Ns1

163950

PTPN11

12q24.13

Pelizaeus-Merzbacher Disease; Pmd

312080

PLP1

Xq22.2

Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, With Tuberous Sclerosis; Pkdts

600273

PKD1

16p13.3

Potocki-Lupski Syndrome; Ptls

610883

RAI1, MFAP4, FLII

17p11.2

Potocki-Shaffer Syndrome

601224

ALX4, EXT2

11p11.2

Prader-Willi Syndrome; Pws

176270

SIM1

6q16.3

Prader-Willi Syndrome; Pws

176270

SNRPN, NDN

15q11.2

Retinoblastoma; Rb1

180200

RB1

13q14.2

Rett Syndrome; Rtt

312750

CDKL5

MECP2

Xp22.13

Xq28

Rieger Syndrome, Type 1; Rieg1

180500

PITX2

4q25

Rubinstein-Taybi Syndrome; Rsts

180849

CREBBP

16p13.3

Saethre-Chotzen Syndrome; Scs

101400

TWIST1

7p21.1

Sex-Determining Region Y; Sry

480000

SRY

Yp11.31

Smith-Magenis Syndrome; Sms

182290

RAI1, MFAP4, FLII

17p11.2

Sotos Syndrome

117550

NSD1

5q35.2-q35.3

Spermatogenic Failure, Nonobstructive, Y-Linked

415000

USP9Y, UTY

CDY2B

JARID1D

NR_001537,

DAZ3, DAZ1,

DAZ2

Yq11.21

Yq11.221

Yq11.222

Yq11.223

Split-Hand/Foot Malformation 1; Shfm1

183600

SHFM1

7q21.3

Split-Hand/Foot Malformation 3; Shfm3

600095

FBXW4

10q24.32

Split-Hand/Foot Malformation 4; Shfm4

605289

TP63

3q28

Split-Hand/Foot Malformation 5; Shfm5

606708

DLX1, EVX2

2q31.1

Synpolydactyly 1; Spd1

186000

HOXD13

2q31.1

Townes-Brocks Syndrome; Tbs

107480

SALL1

16q12.1

Trichorhinophalangeal Syndrome, Type I; Trps1

190350

TRPS1

8q23.3

Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Ii; Trps2

150230

TRPS1

EXT1

8q23.3

8q24.11

Tuberous Sclerosis; Ts

191100

TSC1

TSC2

9q34.13

16p13.3

Velocardiofacial Syndrome

192430

ARVCF, TBX1

22q11.21

Williams-Beuren Region Duplication Syndrome

609757

N/A

7q11.23

Williams-Beuren Syndrome; Wbs

194050

GTF2IRD1,

MLXIPL, BAZ1B,

ELN, RFC2,

WBSCR22, FKBP6,

GTF2I, LAT2,

BCL7B, TBL2,

CLIP2, EIF4H,

LIMK1, WBSCR27,

WBSCR16, FZD9,

WBSCR23

7q11.23

Wilms Tumor 1; Wt1

194070

WT1

11p13

Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, And Mental Retardation

194072

PAX6

11p13

Wolf-Hirschhorn Syndrome; Whs

194190

WHSC1

MSX1

4p16.3

4p16.2

 

L’Array-CGH è una metodica molecolare che non necessita di coltura cellulare, quindi non è soggetta al rischio di mancata crescita e, di conseguenza, di ripetizione del prelievo, garantendo un risultato nel 100% dei casi. I limiti di tale tecnica in ambito prenatale sono rappresentati dall’impossibilità di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati (non patologici) e i mosaicismi (cioè la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico) con una linea cellulare scarsamente rappresentata (inferiore al 10% circa). Questa tecnica innovativa si differenzia cariotipo tradizionale prenatale in quanto meno laboriosa e facilmente automatizzabile, e quindi meno soggetta a rischio di errore.

 

NORME DA SEGUIRE NEI GIORNI SEGUENTI IL PRELIEVO. Il prelievo generalmente non comporta alcun danno per l’utero, il feto e la placenta ma, come specificato nel consenso informato che verrà fornito, tale procedura prevede un aumento del rischio d’aborto dello 0,5-1%. Per cercare di ridurre al minimo tale rischio suggeriamo di attenersi a queste semplici ma efficaci regole comportamentali da adottare il giorno del prelievo e per i due giorni successivi:  

  • il giorno del prelievo conviene passarlo a letto, alzandosi solo per andare in bagno e per cibarsi normalmente.
  • i due giorni successivi conviene passarli a riposo (poltrona, divano) alzandosi solo per il bagno, per lavarsi e per cibarsi.

Dopo il secondo giorno successivo al prelievo, se non si avvertitno forti e continue contrazioni uterine o fuoriuscita dai genitali di sangue o di liquido amniotico, il rischio d’aborto ritorna ad essere quello che hanno tutte le donne gravide alla settimana in cui ci si trova, non più aumentato dalla procedura stessa. Verrà inoltre prescritta dai medici una opportuna terapia medica da eseguire nei giorni a seguire il prelievo. In ogni caso è disponibile a qualsiasi ora del giorno o della notte la Sezione di Ostetricia della Casa di Cura VILLA MARGHERITA al n° telefonico 06/86275591-2 (oppure al centralino 06/862751 dalle 20,00 alle 9,00) dove l’ostetrica di turno e/o il medico di guardia possono fornire tutte le informazioni inerenti ad eventuali dubbi o sintomi avvertiti e consigliare eventuali provvedimenti. I rischi materni sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre. L’isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l’immunoprofilassi eseguita entro 72 ore dal prelievo; pertanto, qualora il gruppo sanguigno materno sia Rh NEGATIVO, è indispensabile comunicarlo al momento della prenotazione per le opportune prescrizioni (immunoprofilassi anti-D).