Unità di medicina materno fetale e diagnostica ginecologica

Screening delle cardiopatie congenite: l’ecocardiografia fetale

Più o meno 1 ogni 100 bambini che nascono ha una anomalia della struttura del cuore e un numero molto più alto di feti è affetto da malformazioni cardiache, spesso associate a malformazioni a carico di altri organi e/o ad anomalie del patrimonio genetico (i cromosomi o parte di essi). Questa può essere sospettata dall’ostetrico nel corso delle normali ecografie, ma deve poi essere valutata da uno specialista cardiologo con esperienza specifica.

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La presenza di una cardiopatia nel feto solleva diversi ordini di domande.
Le prime riguardano direttamente la malformazione cardiaca, in che cosa esattamente consista la diversità di questo cuore "strano", e se questa diversità possa influire sul benessere del feto mentre cresce e sulla sua crescita, se influenzerà i primi momenti della vita autonoma, se saranno necessarie terapie mediche o chirurgiche una volta che il bambino è nato e se sì, di che genere, con quali rischi e di che gravità. Vi sono infatti delle anomalie cardiache che non comportano disturbi significativi della funzione cardiaca e che possono o rimanere stabili senza peggiorare per tutta la vita o addirittura guarire spontaneamente (come la maggior parte dei difetti interventricolari) ed altre che sono, se non riconosciute e trattate tempestivamente, causa di grave disfunzione cardiaca con difficoltà della crescita o addirittura incompatibili con la vita; altre, infine, pur richiedendo correzione chirurgica anche in giovanissima età (fin dal periodo neonatale) consentono una vita del tutto simile a quella dei coetanei senza problemi al cuore. Un ultimo gruppo di cardiopatie e quello in cui non è possibile effettuare una correzione vera e propria, ma si possono fare interventi di sostegno (cosiddetti interventi "palliativi") in cui la circolazione ha alcune caratteristiche della circolazione normale sufficienti a far fronte alle esigenze della vita quotidiana anche se non, per esempio delle attività fisiche molto impegnative come sport agonistici. Poiché la qualità dei risultati chirurgici ottenuti per le cardiopatie congenite è influenzata anche dalla tempestività della diagnosi e terapia, la possibilità di riconoscerle in utero e di intervenire prima che esse diano segno di se clinicamente (con sintomi di vario genere) offre il vantaggio di poter far nascere ed assistere questi bambini nelle prime delicatissime ore al meglio.
Un secondo gruppo di domande riguarda le situazioni in cui la cardiopatia non è isolata, ma associata a malformazioni a carico di altro organi, in questo caso ci si chiede come la presenza del problema cardiaco possa influenzare non solo lo sviluppo del gli altri organi con problemi, ma anche se possa rendere più complesse e pericolose le cure degli altri problemi.
Queste domande devono trovare risposta da un esame specialistico effettuato da un ostetrico o un cardiologo esperto di cardiopatie congenite, che abbia dimestichezza con le tecniche chirurgiche correnti e i risultati a breve e (ove noto) a medio e lungo termine delle stesse, non solo sullo stato clinico, ma anche in termini di qualità della vita. 

Oltre alle malformazioni cardiache, possono insorgere in qualunque momento della gravidanza irregolarità del ritmo cardiaco (aritmie) che anch’esse debbono essere valutate da uno specialista esperto poiché alcune (come per esempio le extrasistoli) sono banali e non pericolose, altre (come per esempio le tachicardie parossistiche in cui la frequenza cardiaca si mantiene molto elevata a lungo) possono essere molto pericolose per il feto e richiedere terapie specifiche. Queste, pur essendo indispensabili, vanno somministrate inizialmente in ospedale per verificare che non vi siano effetti negativi sul feto e poterne monitorare le reazioni. Le cardiopatia vanno attivamente ricercate proponendo una ecocardiografia fetale ad alcune categorie a rischio: 

  • madri con precedenti feti affetti da cardiopatia congenita; 
  • madri (o padri ) affetti da cardiopatia congenita; 
  • feti affetti da malformazioni extracardiache o cromosomiche; 
  • madri portatrici di patologie sistemiche con potenziali effetti sul cuore fetale (per es diabete o Lupus); 
  • madri che hanno assunto farmaci potenzialmente teratogeni in gravidanza; 
  • gravidanze multiple. 

Il cuore finisce di formarsi nella sua struttura di base alla 12a settimana di gravidanza, ma per tutta la gravidanza continua a crescere e a modificarsi anche in funzione di come il sangue circola all'interno delle sue cavità e dei vasi sanguigni. Alcune anomalie hanno la possibilità di evolvere sicché il quadro che si evidenzia all'inizio del secondo trimestre (20a settimana ecografia cosiddetta morfologica) può modificarsi anche significativamente – pertanto dopo il riscontro del problema cardiaco questo dovrà essere rivalutato con cadenza che dipende dal singolo problema in modo di predisporre tutte le risorse per assistere il neonato al meglio ed avviarlo in condizioni il più possibile stabili ed ottimali al suo percorso diagnostico e terapeutico post natale. Il ruolo dello specialista si deve pertanto mantenere attivo fino a fine gravidanza ed estremamente interattivo sia con i colleghi Ostetrici dell'equipe di diagnosi prenatale sia con tutti gli altri specialisti coinvolti nell'assistenza, in particolare il neonatologo e il cardiochirurgo sia con la coppia stessa che deve essere accompagnata nella comprensione del tipo di problema e delle implicazioni cliniche e ripercussioni sul futuro del feto dello stesso. 

Il ruolo dello specialista esperto in ecocardiografia può quindi essere riassunto nelle tappe che seguono 

  • quando dalla valutazione ecografica ostetrica di I livello sia sospettata una cardiopatia provvede alla definizione diagnostica ecografica (per quanto possibile) della cardiopatia stessa e permette al personale medico di fornire alla coppia un inquadramento diagnostico, una descrizione del percorso diagnostico–terapeutico probabile e una valutazione prognostica a breve e lungo termine della cardiopatia stessa onde consentire alla coppia di esplorare con consapevolezza il proprio atteggiamento nei confronti di questo problema e della sua gestione clinica postnatale per una consulenza specifica sulle implicazioni chirurgiche (compresi i rischi e risultati a distanza); 
  • fornisce una valutazione prognostica complessiva del feto e predispone un programma di approfondimenti diagnostici ed un programma di follow up; 
  • nei casi di aritmia o scompenso fetale fornisce inquadramento diagnostico, prescrive e monitorizza eventuali terapie al feto per via transplacentare e affianca l’ostetrico nella decisione di un eventuale parto pretermine; 
  • Laddove si sia individuata una cardiopatia che richieda assistenza neonatale specifica e la gravidanza sia portata a termine concorda con i colleghi neonatologi l'eventuale gestione immediata e coordina i rapporti con il centro di riferimento di cardiochirurgia e con il cardiochirurgo e con i collegi ostetrici il timing e le modalità di parto più idonee alle condizioni cardiocircolatorie del feto. 

Presso l'Unità di Diagnosi Prenatale della Casa di Cura di Villa Margherita tali approfondimenti vengono eseguiti da una equipe costituita da Ostetrici (Dr. Andrea Muscatello) e Cardiologi (Dr. Luigi Iaia) che collaborano sinergicamente alla gestione delle patologie cardiache in utero, alla gestione del timing del parto e del trasferimento del neonato presso centri di cardiologia/cardiochirurgia di III livello.