Unità di medicina materno fetale e diagnostica ginecologica

Screening ecografico delle malformazioni congenite: l’ecografia morfologica (20-23 settimane)

ecografia-morfologica

ECOGRAFIA DI SECONDO LIVELLO

Il 96% dei bambini è normale alla nascita. Pertanto, nella maggior parte dei casi, il risultato della diagnosi prenatale sarà quello di rassicurare i futuri genitori. I neonati con difetti congeniti sono al massimo 4 ogni 100. E' però importante ricordare che la normalità del risultato riguarda solo le anomalie ricercate.

Le anomalie congenite hanno un'incidenza di circa il 4-5%, includendo nella definizione le malformazioni fetali, le sindromi genetiche, le cromosomopatie, le malattie metaboliche e quelle da infezione contratta in gravidanza.

CAUSE MULTIFATTORIALI

La maggior parte delle malformazioni è determinata dalla somma di cause genetiche e ambientali ed è definita multifattoriale. L’ecografia consente di identificare dal 50% al 70% delle malformazioni maggiori, in funzione dei diversi organi fetali. L’ecografia di II livello è un’ecografia dettagliata che si esegue a 20-22 settimane di gestazione, mirata all'individuazione di eventuali malformazioni. La strumentazione utilizzata è di elevata tecnologia con sonde dedicate. Gli operatori dell'ecografie di II Livello sono Medici specialisti Ginecologi, che nel corso della loro formazione professionale hanno acquisito un’esperienza specifica sulla fisiopatologia delle varie malformazioni fetali e sulla loro identificazione ecografica. Durante l’ecografia si esaminano le diverse parti del corpo fetale, si misura la crescita fetale, si valuta la quantità di liquido amniotico e la posizione della placenta. Nelle donne con un aumentato rischio di parto pretermine (gravidanze multiple, pregresso parto pretermine, paziente con anomalie uterine o chirurgia cervicale pregressa) è possibile eseguire un’ecografia trans vaginale per misurare la lunghezza del collo dell’utero. Il protocollo degli esami di secondo livello prevede un esame completo della morfologia del feto che comprende il riscontro di tutti i dettagli anatomici attualmente indagabili per mezzo dell'ecografia. Si presta una particolare attenzione alle seguenti strutture anatomiche: anatomia cerebrale, faccia, colonna vertebrale, cuore, stomaco, intestino, reni ed arti superiori ed inferiori. I limiti principali riguardano i difetti di piccole dimensioni (come i piccoli difetti del setto interventricolare o interatriale del cuore), i difetti evolutivi e in generale la patologia ostruttiva del tratto gastroenterico. In alcuni casi (ad esempio rallentamento della crescita fetale), può rendersi necessario effettuare un numero maggiore di esami. Le informazioni vengono generalmente acquisite come delle immagini bidimensionali. In casi selezionati, come nel sospetto di anomalie della colonna vertebrale o del volto fetale, ecc., l’acquisizione di immagini tridimensionali consente di ottenere un maggior numero di dettagli. Se si riscontra un’anomalia dell’anatomia fetale, all’ esame ecografico segue una valutazione della diagnosi differenziale e della prognosi e quindi della gestione della patologia fetale. Il significato del reperto ecografico e la diagnosi sono discusse con la paziente e se il caso necessita di colloqui con altri specialisti, il medico ostetrico può avvalersi della consulenza di professionisti di specialità diverse: genetista, cardiologo pediatra, ortopedico, neurologo, chirurgo pediatra a seconda della malformazione evidenziata. Alla coppia, quindi, viene offerta una consulenza multidisciplinare per un counselling prenatale esauriente e completo e per stabilire una continuità di trattamento dopo la nascita. Mediante l'identificazione ecografica prenatale delle malformazioni fetali e' possibile effettuare terapie prenatali, decidere il momento e il luogo idoneo per l'espletamento del parto nonché le modalità del parto stesso. La ricerca mediante esame ecografico delle malformazioni fetali maggiori ed il riconoscimento di alcune di loro come le cardiopatie cianogene e l’ernia diaframmatica ha permesso di ridurre l'handicap infantile e la mortalità perinatale, poiché le malformazioni congenite letali sono responsabili del 25% di tutte le morti perinatali.

QUALI SONO LE INDICAZIONI PIÙ COMUNI INDICAZIONI ALL'ESAME DI II LIVELLO?

  • Sospetto o presenza di malformazione
  • Gravidanza a rischio per malformazione (pregresso figlio nato con malformazione)
  • Controllo dell'accrescimento fetale, se c'è un sospetto di un difetto o di un eccesso di crescita: sospetto IUGR o ritardo di crescita intra-uterino
  • Sospetto oligoidramnios ovvero riduzione del liquido amniotico
  • Sospetto polidramnios ovvero eccesso di liquido amniotico
  • Rischio per cardiopatia
  • Gravidanza multipla
  • Cromosomopatie
  • Infezione in gravidanza
  • Diabete materno preconcezionale
  • Ipertensione materna
  • PROM precoce
  • Assunzione di farmaci teratogeni in gravidanza
  • Aumento alfa-fetoproteina
  • Riscontro di soft markers

 

QUALI ANOMALIE FETALI SI VISUALIZZANO CON L'ECOGRAFIA?
L'esperienza finora acquisita suggerisce che un esame ecografico routinario consente di identificare dal 50 al 70% delle malformazioni maggiori fetali, cioè di quelle malformazioni che richiedono un trattamento chirurgico o assistenza medica dopo la nascita.
La possibilità di rilevare un'anomalia maggiore dipende da diversi fattori:

  • dalla localizzazione dell'anomalia: si individuano più facilmente le anomalie del sistema nervoso centrale o dell'apparato urinario rispetto alle anomalie cardiache;
  • dall'epoca gestazionale in cui si esegue l'esame (alcune anomalie fetali si manifestano solo nel terzo trimestre), dall'entità dell'anomalia: più la struttura esaminata è compromessa, più è possibile vedere l'anomalia;
  • dalla posizione fetale: le anomalie della colonna si vedono meglio con il feto in presentazione cefalica e dorso anteriore, mentre le anomalie cardiache si vedono meglio con il feto col dorso posteriore;
  • dallo spessore dell'addome materno: maggiore è lo spessore dell'addome, maggiore è la difficoltà degli ultrasuoni a raggiungere le strutture da esaminare. A volte, in questi casi, la via trans vaginale, quando possibile, consente di visualizzare meglio le strutture fetali vicine alla sonda;
  • dall'apparecchiatura a disposizione: più sofisticata è l'apparecchiatura, migliore è la qualità dell'immagine.


È possibile che talune anomalie fetali possano NON essere rilevate all'esame ecografico. Inoltre, alcune malformazioni si manifestano tardivamente nel terzo trimestre e perciò non sono visualizzabili durante le ecografie eseguite in epoche gestazionali più precoci, inclusa l'ecografia morfologica relativa allo screening delle anomalie fetali. Un esempio sono le ostruzioni del tratto gastrointestinale (ad esempio: atresia esofagea con fistola), che talora vengono sospettate al terzo trimestre, e quadri evolutivi, che cioè coinvolgono organi in continuo sviluppo. Un altro esempio sono i segni di una emorragia cerebrale fetali o di alcune malformazioni cardiache fetali che possono apparire tardivamente ed essere assenti all'ecografia del secondo trimestre. Non è compito dell'ecografia identificare le cosiddette anomalie minori. La sensibilità (ovvero la possibilità) dell'ecografia prenatale di riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel secondo trimestre ed è diversa a seconda della struttura fetale anatomica coinvolta.

Tabella 1. Sensibilità dell’ US nella diagnosi di anomalie fetali

ANOMALIA FETALE

SENSIBILITÀ

Sistema nervoso (cranio e colonna)

77%

Polmoni

63%

Cuore e grandi vasi

19%

Stomaco e intestino

56%

Reni e vescica

66%

Scheletro

34%

Altre parti del corpo

61%

Sospetto di anomalia Cromosomica

24%

Sospetta Sindrome di Down

17%


COS'È E A COSA SERVE IL DOPPLER?
All'esame morfologico fetale può essere associato lo studio della velocimetria Doppler dei principali vasi feto-placentari. La velocimetria Doppler è una metodica diagnostica non invasiva, che attraverso la visualizzazione ecografica di alcuni vasi sanguigni materni e fetali, consente lo studio del flusso ematico al loro interno. I vasi più studiati sono l'arteria ombelicale e le arterie uterine. Tale metodica è da considerarsi una metodica di secondo livello, da riservarsi pertanto a casi selezionati di patologia materna o fetale. Lo studio Doppler velocimetrico andrebbe effettuato nelle gravidanze complicate da un rallentamento della crescita fetale, da ipertensione, nelle gravidanze a rischio di sviluppare una di queste patologie, nei casi di sospetta anemia fetale.